O nouă șansă pentru copiii cu o boală hepatică rară a fost adusă în România, odată cu disponibilitatea unui tratament inovator pentru PFIC, o afecțiune genetică gravă a ficatului, în data de vineri, 15 mai 2026.
Boala, cunoscută sub numele de colestază intrahepatica familiala progresivă, afectează aproximativ 1 din 50.000 până la 1 din 100.000 de nou-născuți, fiind o patologie rară ce apare atât la fete, cât și la băieți. În această afecțiune, bila nu mai este eliminată corect din ficat, ceea ce duce la acumularea de acizi biliari toxici, afectând grav funcționarea hepatică și putând duce în timp la insuficiență hepatică severă.
Citește și: Asociația Aripi de Copil organizează o cină caritabilă la Crama Jelna pe 15 noiembrie
Ce reprezintă noul tratament pentru copiii cu PFIC?
Primul tratament nechirurgical cu substanta activă odevixibat, recomandat ca opțiune de primă linie, este acum disponibil și în România. Acesta se administrează oral, o dată pe zi, și are rolul de a reduce acumularea de acizi biliari toxici, încetinind astfel deteriorarea ficatului și prevenind apariția cirozei.
- reduce mancarimea severă și permanentă, una dintre cele mai debilitante manifestări ale bolii
- încetinește progresia spre insuficiența hepatică
- amână sau poate evita necesitatea transplantului hepatic
- reduce riscul de ciroză și de moarte prematură
- poate fi administrat și la sugari de peste 6 luni
Impactul asupra vieții copiilor și a familiilor lor
Manifestările bolii, precum mâncărimea severă și iritabilitatea, afectează semnificativ calitatea vieții micuților și a părinților. Nopțile nedormite, rănile pe piele provocate de scărpinat și dificultățile de concentrare la școală sunt doar câteva dintre problemele cu care se confruntă.
Specialiștii subliniază că recunoașterea timpurie și tratamentul precoce pot face diferența în evoluția bolii și în șansele de supraviețuire ale copiilor. În lipsa unui tratament eficient, jumătate dintre pacienți nu depășesc vârsta de 10 ani, fiind nevoiți de cele mai multe ori de un transplant hepatic.
Declarația Oanei Belinski, Ipsen Country Lead România & Ungaria, evidențiază importanța acestei noutăți: "Disponibilitatea medicamentului în România marchează o etapă importantă, oferind o opțiune de tratament inovatoare pentru sugari, copii mici și adulți care trăiesc cu această boală rară. Speranța noastră este ca acest tratament să aducă o ameliorare semnificativă a simptomelor și să reducă acumularea de acizi biliari toxici."
Specialiștii atrag atenția asupra necesității unui diagnostic precoce, pentru a începe tratamentul cât mai devreme și a crește șansele de succes în gestionarea bolii. În prezent, opțiunile de tratament anterior erau limitate și adesea implicau intervenții chirurgicale dificile, ceea ce face ca această noutate să fie o veste extrem de importantă pentru pacienți și familiile lor.