Sursă: Bistritanews.ro
Timpul până la diagnostic poate face diferența în evoluția bolilor rare, avertizează experții în cadrul unui webinar organizat de asociațiile de pacienți din România.
Citește și: Asociația Aripi de Copil organizează o cină caritabilă la Crama Jelna pe 15 noiembrie
Evenimentul, intitulat "De la suspiciune la diagnostic corect în bolile rare", a reunit specialiști în genetica medicală, reumatologie și reprezentanți ai organizațiilor de pacienți. Potrivit participanților, consultările repetate și accesul limitat la investigații specializate întârzie adesea stabilirea unui diagnostic precis, ceea ce poate avea consecințe grave asupra evoluției bolii și a calității vieții pacientului.
Un subiect de interes major a fost reprezentat de bolile genetice de metabolism tratabile, care, dacă sunt diagnosticate la timp, pot fi gestionate eficient. Specialiștii au atras atenția că, deși sunt rare, unele dintre aceste afecțiuni pot fi tratate cu diete speciale, medicamente sau terapii avansate, precum enzimoterapia sau terapia genică.
Importanța diagnosticării rapide în bolile genetice de metabolism
Experții au explicat că aproximativ 18% dintre bolile genetice de metabolism pot fi tratate dacă sunt descoperite devreme. Diagnosticul se face prin teste metabolice din sânge și urină, iar în cazuri complexe, și din lichidul cefalorahidian. Testarea genetică devine tot mai indispensabilă pentru identificarea acestor boli, mai ales în lipsa markerilor specifici.
- Bolile genetice de metabolism pot afecta aproape orice organ, în special sistemul nervos și digestiv.
- Manifestările clinice sunt adesea nespecifice, precum episoade repetate de vărsături, convulsii, întârziere în dezvoltare sau hepatomegalie.
- Diagnosticul precoce permite inițierea tratamentului și prevenirea leziunilor neurologice ireversibile.
- Tratamentul include diete speciale, medicamente și terapii avansate, precum transplantul de organe sau celule stem.
Provocări și soluții pentru accesul la diagnostic în România
Specialiștii au subliniat că reducerea timpului până la stabilirea unui diagnostic corect reprezintă o prioritate pentru îmbunătățirea prognosticului pacienților cu boli rare. Construirea de punți între pacient, clinician și genetician, precum și creșterea accesului la investigații specializate, pot accelera procesul de diagnosticare.
Concluziile webinarului relevă că, printr-o abordare etapizată și colaborare interdisciplinară, se pot salva vieți și se pot preveni complicații severe. În plus, creșterea conștientizării și a resurselor dedicate diagnosticării timpurii sunt esențiale pentru îmbunătățirea situației pacienților cu boli rare în România.