ro Timpul până la diagnostic poate face diferența în evoluția bolilor rare, avertizează experții în cadrul unui webinar organizat de asociațiile de pacienți din România.
Evenimentul, intitulat "De la suspiciune la diagnostic corect în bolile rare", a reunit specialiști în genetica medicală, reumatologie și reprezentanți ai organizațiilor de pacienți.
Potrivit participanților, consultările repetate și accesul limitat la investigații specializate întârzie adesea stabilirea unui diagnostic precis, ceea ce poate avea consecințe grave asupra evoluției bolii și a calității vieții pacientului.
Un subiect de interes major a fost reprezentat de bolile genetice de metabolism tratabile, care, dacă sunt diagnosticate la timp, pot fi gestionate eficient.
Specialiștii au atras atenția că, deși sunt rare, unele dintre aceste afecțiuni pot fi tratate cu diete speciale, medicamente sau terapii avansate, precum enzimoterapia sau terapia genică.
Citește articolul complet pe Bistrița Expres
Deschide articolul →